'▶질병과 유전자' 카테고리의 글 목록

▶질병과 유전자

반응형

(22)

비만 관련 유전자 ADRB2 개요①

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 7. 16. 11:22

▣ADRB2 유전자가 무엇인가요? 비만은 지방의 과도한 축적으로 에너지 섭취와 소비의 불균형으로 야기되며 영양과 환경 및 유전의 상호작용에 의해 영향을 받습니다. 특히, 체질량지수의 80% 정도는 유전적인 영향을 받으며 지방조직의 분포, 신체 활동, 기초대사율 및 식사 습관의 30~40%가 유전적인 영향이 있다고 보고되고 있습니다. 지방조직에서 지방의 분해 과정은 주로 β1, 2, 3 등의 아드레날린 수용체(adrenergic receptor/β-ARs)를 통한 카테콜아민(Catecholamine)의 작용에 의해 조절되며 이들 유전자의 다형성은 지방분해 과정에서 중요한 역할을 합니다. 특히, β2-AR 아드레날린 수용체는 평활근 및 지방조직에 존재하여 카테콜아민에 의해 중성지방을 산화시켜 평활근의 이완 ..

비만 관련 유전자 PPARG와 질병 및 다형성③

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 7. 11. 09:14

▣PPARG 유전자 정식 명칭과 염색체 위치는 어디에 있습니까? 아래 목록은 HGVS(Human Genome Variation 표기된 PPARG의 다른 표기법입니다. NP_056953.2:p.Pro 12 Ala, XM_011533840.1:c.-2-28078C> G, XM_011533843.1:c.34C> G PPARG 유전자는 3번 염색체 짧은 팔(p) 25 위치에 있습니다. 표기법은 3p 25(3:12351626)이며, 더 정확하게 말하면 3번 염색체 염기쌍 12,287,368∼12,434,356에 위치하고 있습니다. 단일 염기 다형성, 즉 SNP(single nucleotide polymorphism) 배열은 보시는 영문 배열과 같습니다. AACTCTGGGAGATTCTCCTATTGAC[C/G]CAG..

비만 관련 유전자 PPARG 역할 및 당뇨병 유전자②

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 7. 10. 08:44

▣PPARG 유전자 역할은 무엇인가요? PPARG 정의는 PPARG는 핵 수용체의 한 종류로 세포 내의 대사 과정과 세포의 증식, 사멸, 종양화에 관여하는 전사 인자입니다. PPARG 유전자의 변이는 당뇨병의 위험을 높이는 유전자 중에서 당뇨병과의 관련성이 명확히 밝혀진 첫 번째 예에 속합니다. 즉, PPARG는 2000년도에 발견되었으며 당뇨병 위험 증가에 20% 관여하며 당뇨병 치료제의 기전으로 작용하고 있습니다. 1, PPARG는 핵 호르몬 수용체를 만드는 유전자로 지방세포에서 많이 발현됩니다. 따라서, PPARG는 지질의 농도를 감지하여 지방세포 분화 및 인슐린 감수성과 관계된 다양한 유전자의 발현을 조절합니다. 2, PPARG 유전자의 변이는 핵 호르몬 수용체의 구조적 변화를 가져와 리간드와의 ..

비만과 관련된 유전자 PPARG 개요 및 종류①

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 7. 9. 13:05

▣PPARG 유전자의 정식 명칭은 무엇인가? 이 유전자의 정식 명칭은 “Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma”이며 Nuclear Receptor Subfamily 1 Group C Member 3, PPAR-Gamma 등으로도 불립니다. 다음은 각 용어들에 대해서 알아보겠습니다. 1, 페록시솜(peroxisome)은 보시는 이미지처럼, 과산화수소를 생성 및 분해하는 효소를 함유한 세포질 내의 작은 알갱이이며 포유동물의 세포 내에 존재하는 소체로서 세포 내 지방산을 산화시키는 기능이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 페록시솜 효소는 동화와 이화 경로에 중요한 역할을 하고 있습니다. 예를 들어, 탄소수 10개 이상인 지방산 즉, 장쇄 지방산과 그 유도체의 베..

비만과 관련된 FABP2(+1283)유전자

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 7. 6. 16:46

▣FABP2 유전자의 정식 명칭은 무엇인가? 이 유전자의 정식 명칭은 “Fatty Acid Binding Protein 2, Intestinal”이며, Intestinal-Type Fatty Acid-Binding Protein, Fatty Acid-Binding Protein 2, I-FABP, FABPI 등으로도 불립니다. ▣FABP2 유전자 위치는 어디에 있습니까? FABP2 유전자는 아래 이미지에서 보이는 것처럼 4번 염색체 긴 팔(q) 28부터 31에 있습니다. 표기법으로는 4q28∼q31 또는 4:119320747이라고도 합니다. 더 정확하게 말하면 4번 염색체 염기쌍 119,317,250∼119,322,390에 있습니다. 단일 염기 다형성, 즉 SNP(single nucleotide poly..

염증 유전자 IL-1A와 IL-1B 변이 형태와 질병

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 7. 3. 17:36

IL1A 유전자 변이는 비정상적인 염증과 연관된 만성 잇몸(치과)질환, 골수에 황색포도상구균, 연쇄구균, 폐렴균 등의 세균이 들어가 염증이 생긴는 만성 골수염, 안압의 상승으로 인해 시신경이 눌리거나 혈액 공급에 장애가 생겨 시신경의 기능에 이상을 초래하는 안구 질환인 녹내장 등의 질환들의 잠재적 위험 요인으로 연구되어져 왔습니다.IL1A의 유전자에 관한 가장 잘 연구 된 변이 위치는 유전자의 시작 근처의 DNA 조절 영역에 있는 -889(C>T) DNA 단일 염기의 변이입니다. -889 C>T(rs1800587) 에서 위치의 변이는 세포 내의 IL-1A 발현에 영향을 미칩니다. 두 번째로 IL1A 유전자의 단일 염기 변이 위치는 +4845(G>T) 입니다.다양한 연구에 따르면 IL1A 유전자 변이는 아..

염증 유발 인자인 인터류킨(IL-1)과 심혈관 질환

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 6. 27. 16:17

IL-1 유전자 변이가 염증이 발생하는 매개체이며 염증 농도에도 영향을 주고 심혈 관계 관련된 질병들이 어떻게 임상적으로 나타낼 수 있는지 알 수 있습니다. 결국, IL-1 유전적 변이를 발생 과정을 이해하면 심혈 관계 질병들을 예방할 수 있는 치료제를 개발 할 수 있는 것으로 여겨지고 있습니다. 모든 사람은 노화, 흡연, 활동 수준, 콜레스테롤 및 당뇨와 같은 다른 질병으로 인하여 어느 정도의 심장 발작 위험을 가지고 있습니다. 또한 신체 내 과도한 염증을 유발시키는 유전적인 형태를 가지고 있는 사람들과 유전적인 형태를 가지고 있지 않은 사람들 간에도 심장 발작 위험의 차이가 발생합니다. 예를 들어, 염증을 일으키는 유전적 변이 형태가 없는 사람들의 위험도를 “1”이라고 가정했을 때, 염증을 일으키는 ..

염증 유전자 인터류킨에(IL-1)에 관해서

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 6. 26. 09:12

염증 반응은 우리 몸의 여러 기능을 조절하며 최근에는 암, 당뇨 등 많은 질환에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 염증 반응을 조절하는 중요한 인자는 염증 사이토카인(cytokine)들입니다. 이들 사이토카인들은 여러 면역 세포들에서 발현되며 우리 몸의 중요한 기능을 조절하는 중요한 단백질들입니다. 이들 중 IL-1은 가장 먼저 밝혀진 염증 사이토카인으로 가장 중요한 염증 조절 인자입니다. IL-1은 전구체 IL-1 상태로 세포 안에 저장되어 있다가 염증 신호가 오면 잘려져서 활성을 갖는 IL-1으로 만들어진 후 세포 밖으로 나가 여러 기능을 조절합니다. IL은 백혈구에서 분비되는 사이토카인으로 백혈구 세포 사이를 중개하는 생리 활성 물질로 사이를 의미하는 인터(inter)와 백혈구의 백을 의..

사이토카인(Cytokine)정의 및 종류 그리고 폭풍 이론에 대해서

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 6. 25. 15:18

사이토카인(Cytokine)은 세포가 세포를 작동시키기 위해 사용하는 물질이며, 인터류킨(Interleukin)은 백혈구와 백혈구 사이에서 교환되는 물질입니다. 따라서, 백혈구 집합이 세포 집합에 포함되듯이 인터류킨 집합은 사이토카인 집합에 포함됩니다. 즉, 면역을 이해하기 위해서는 사이토카인에 대한 이해가 우선 순위가 되어야 합니다. 사이토카인(Cytokines)은 세포를 의미하는 그리스어 어원 cyto(Cell)와 움직임 또는 작동하다를 의미하는 그리스어 어원 Kinesis(movement)의 합성어입니다. 면역 반응이 적절하게 일어나기 위해서는 여러 면역세포들의 직접적인 또는 간접적인 상호작용이 있어야 합니다. 예를 들어, B 세포가 항체를 생산하는 데에는 T 세포의 작용을 받아야 합니다. 이때, ..

면역이 이루어지는 기관과 백혈구의 역할 및 기작입니다.

카테고리 : ▶질병과 유전자 꿈꾸는 삶 | 2018. 6. 24. 14:15

면역 기관인 림프구와 림프절의 역할과 세포독성 T 세포, 보조 T 세포, 억제성 T 세포 등의 면역 기작 및 거부 반응이 일어나는 이유입니다. 면역 시스템은 우리 몸에 침입한 미생물 또는 암세포를 인지하여 방어하는 것을 말합니다. 즉, 면역 시스템이 항원(antigen)을 인지하여 직접 침입자를 공격하든가, 항체(antibody)를 만드는 세포의 수를 증가시킵니다. 이 때 항원이 될 수 있는 것들에는 바이러스, 박테리아, 곰팡이 포자, 꽃가루의 표면에 있는 단백질 그리고 이식된 기관의 세포 표면에 있는 분자 등이 있습니다. 면역 시스템이 만들어지는 곳은 척추동물 내의 갈비, 흉골, 장골, 골반 등의 골수(뼈속)의 줄기세포(stem cell)로부터 유래합니다. 줄기 세포는 여러 종류의 신체 조직으로 분화할..

영양소 정보 센터